Recombinación y Mutación

    Es el proceso por el que la información genética se ve redistribuida por la transferencia o intercambio físico de material genético en el entrecruzamiento de los cromosomas en la fase meiótica. En este sentido, los cromosomas sexuales de los progenitores se entrecruzan para intercambiar la información de las bases nitrogenadas de su ADN y es el momento exacto para determianar la presencia o ausencia de mutaciones en el cigoto. De presentarse la alteracion de algunas de las bases, se produce algún tipo de mutación mencionado en apartados anteriores, lo cual dará como resultado clones de células afectadas por la mutación y determinará las condiciones fenotípicas de esa generación.

    Tomando en cuenta que la síntesis de proteínas se da a partir de la secuencia y codificación de las bases nitrogenadas, es necesario evaluar la incidencia del cambio, eliminación o adición de las mismas. En relacion al ejemplo dado anteriormente: 

              "Secuencia Normal"                    C A T    C A T    C A T    C A T   

  • Mutación por Cambio de Base:          G A T    C A T    C A T    C A T   
  • Mutación por Adición de Base:          C A T    G C A    T C A    T C A  
  • Mutación por Eliminación de Base:    C A T     C A T    C T C    A T C 

    Se debe recordar que la codificación para cada aminoácido se realiza a través de tripletes de bases nitrogenadas, en este caso la secuencia normal codifica un aminoácido específico a través del triplete C A T, al ocurrir una de estas mutaciones se altera la secuencia original por lo que el triplete nuevo no codifica a ningun aminoácido produciendo las mutaciones genéticas. Un ejemplo para clarficar esta información es el albinismo, ya que en sus tripletes de bases nitrogenadas no se encuentra el necesario para codificar los aminoácidos que sintetizan la proteína que da lugar a la melanina, es por esto que la piel y el cabello son extremadamente blancos ya que no poseen en su genoma este pigmento que les proporciona el color.

    Para finalizar la relación de las mutaciones con la recombinación y entrecruzamiento, es importante destacar que las personas que nacen sin mutaciones fenotípicas, pueden ser portadoras de muchas mutaciones, y en caso de no ser portadoras deben evitar las radiaciones y demás agentes mutagénicos con la finalidad de evitar alteraciones en sus descendientes.

Grffiths, A. Introducción al análisis genético. Editorial Mc Graw Hill, quinta edición. Madrid - España (1998)